La prueba del talón detectará la Atrofia Muscular Espinal (AME) desde el nacimiento

La Comunitat Valenciana ha incluido de forma oficial la Atrofia Muscular Espinal en el programa de cribado neonatal, una medida histórica que permite diagnosticar la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas y acceder de manera inmediata a tratamientos que cambian radicalmente el pronóstico de los bebés afectados.

La detección de la Atrofia Muscular Espinal (AME) ya forma parte del cribado neonatal en la Comunitat Valenciana, a través de la conocida prueba del talón que se realiza a los recién nacidos en sus primeras horas de vida. La decisión llega tras varios meses de estudios técnicos y proyectos piloto que han confirmado tanto la viabilidad del procedimiento como su coste-eficiencia, situando a la Comunitat como referente nacional en la prevención de enfermedades neuromusculares graves.

La AME es una enfermedad genética rara que provoca la degeneración progresiva de las motoneuronas, responsables del control del movimiento. Esta alteración desemboca en debilidad muscular, pérdida de fuerza y, en los casos más graves, en dificultades respiratorias potencialmente mortales. Su incidencia se sitúa en aproximadamente uno de cada 10.000 nacidos vivos y, en más del 95 % de los casos, está causada por la ausencia de un fragmento esencial del gen SMN1, concretamente el exón 7, imprescindible para la supervivencia de las neuronas motoras.

Diagnosticar antes de que aparezcan los síntomas

El valor del cribado neonatal radica en que la AME puede tratarse de forma mucho más eficaz cuando se detecta antes de que aparezcan los primeros síntomas clínicos. En ese estadio presintomático, los tratamientos disponibles logran frenar o modificar de manera decisiva la evolución de la enfermedad, permitiendo que muchos niños alcancen hitos motores que, hace apenas una década, eran impensables.

La detección se realiza utilizando la misma muestra de sangre seca obtenida mediante la punción en el talón entre las 24 y las 72 horas de vida. El análisis se basa en técnicas de PCR en tiempo real que permiten identificar la deleción homocigota del gen SMN1. Ante un resultado positivo, se activa un protocolo urgente que garantiza la confirmación diagnóstica en menos de diez días y la derivación inmediata al Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València, centro de referencia en enfermedades neuromusculares raras.

Tratamientos que han cambiado el pronóstico

En la actualidad, el Hospital La Fe administra las tres terapias aprobadas para la AME. Se trata de Nusinersen, que se administra por vía intratecal mediante punción lumbar; Risdiplam, un tratamiento oral de uso continuado; y Onasemnogene abeparvovec, una terapia génica que actúa corrigiendo el defecto genético de base. Estas opciones terapéuticas han transformado de forma profunda la expectativa de vida y la calidad funcional de los pacientes, especialmente cuando se inician de manera precoz.

Los especialistas subrayan que el cribado neonatal no solo salva vidas, sino que evita secuelas graves e irreversibles, reduce hospitalizaciones prolongadas y mejora de forma notable el desarrollo neuromotor de los niños afectados.

Un proyecto piloto pionero en España

La Comunitat Valenciana fue una de las primeras autonomías en apostar por este tipo de cribado. En 2022 puso en marcha un proyecto piloto que permitió analizar a unos 40.000 recién nacidos al año, tanto en hospitales públicos como privados. Durante los tres años de funcionamiento del programa, se diagnosticó de forma presintomática a tres bebés con AME, que pudieron iniciar el tratamiento de manera inmediata, evitando la aparición de complicaciones graves.

Tras los resultados positivos del piloto, el nuevo protocolo ha sido aprobado con el consenso de la Dirección General de Salud Pública, Atención Hospitalaria, Farmacia y el equipo multidisciplinar del Hospital La Fe. El documento regula de forma detallada la toma de muestras, la confirmación genética, la comunicación con las familias y el asesoramiento genético, con el objetivo de ofrecer una respuesta rápida, coordinada y centrada en el bienestar del recién nacido.

Más enfermedades incluidas en el cribado neonatal

Junto a la AME, la prueba del talón en la Comunitat Valenciana amplía su alcance con la incorporación de cuatro nuevas patologías metabólicas graves. Se trata de la acidemia isovalérica, el déficit de beta-cetotiolasa, la acidemia 3-hidroxi-3-metilglutárica y la deficiencia de proteína trifuncional. Todas ellas son errores congénitos del metabolismo que, sin un diagnóstico precoz, pueden desencadenar crisis metabólicas severas, daño neurológico irreversible o incluso la muerte en los primeros meses de vida.

La ampliación del cribado neonatal refuerza el compromiso del sistema sanitario valenciano con la prevención, la equidad y la atención temprana, y consolida a la Comunitat Valenciana como un territorio de referencia en la detección precoz de enfermedades raras con alto impacto vital.